Vizualizare sursă pentru „Mutație genetică”

== Mutații extranucleare ==
În prezent este demonstrată prezența ADN și ARN și în alți constituenți celulari în afara cromozomilor. Astfel, plastidele din celula vegetală (cloroplaste — când conțin clorofilă, leucoplaste — când sunt lipsite de acest pigment), mitocondriile, kinetosomii conțin atât ARN cât și ADN. Se cunoaște, de asemenea, că cel puțin organitele amintite au capacitatea de autoreproducere prin diviziune. Este, deci, firesc să ne așteptăm ca ele să fie capabile să se și modifice prin modificarea (mutații) acizilor nucleici proprii. Cercetările făcute pe o serie de specii au arătat că într-adevăr se pot produce asemenea modificări care devin ereditare.
Iată câteva fapte: la multe plante se cunosc forme ce au frunze pătate (unele porțiuni sunt verzi, adică celulele lor conțin cloroplaste, alte porțiuni albe-gălbui și celulele lor conțin doar leucoplaste). Cercetări efectuate la Pelargonium zonale au arătat că fenomenul amintit este determinat de o mutație plastidică datorită căreia cloroplastele respective pierd capacitatea de a forma clorofila. S-a dovedit, de asemenea, că acest caracter se transmite mai ales pe linia maternă pentru că plastidele se transmit la generația următoare direct prin sacul embrionar. Din cauza dimensiunilor mari ale plastidelor, ele rareori pot trece prin tubul polinic și, din această cauză, caracterul mitocondric rareori se poate transmite și pe linia paternă.
Studiul formelor cu frunze pătate de la porumb a scos la iveală și unele relații ale acestor mutații plastidice cu aparatul genetic nuclear. La porumb s-a putut demonstra existența unor gene nucleare (pe cromozomi), care controlează sinteza clorofilei. Mutații ale acestor gene pot duce la pierderea capacității de sinteză a clorofilei ceea ce duce la apariția unor plante lipsite de clorofilă (indivizi albinoși), care mor odată cu epuizarea rezervelor nutritive din sămânță, fiind incapabile de fotosinteză. La plantele cu frutize pătate însă, capacitatea de sinteză a clorofilei este pierdută doar de către unele celule și aceasta datorită mutației plastidice. Prin urmare, sinteza clorofilei din plastide este controlată atât de gene nucleare cât și de aparatul genetic propriu al plastidelor. S-a putut apoi constata, la porumb și la menta Nepeta, că mutația plastidică poate fi indusă de către gena nucleară.
La drojdia de bere, la Neurospora și la alte microorganisme au fost descrise mutații care apar, indiscutabil, la nivelul mitocondriilor. Astfel, la drojdia de bere, a fost obținută (pe agar) o mutantă cu insuficiențe respiratorii, caracterizată prin dimensiuni foarte reduse în comparație cu coloniile normale. Din această cauză, mutanta a fost denumită „petite". O serie întreagă de fermenți necesari în metabolismul energetic, printre care citocromoxidaza și succindehidrogenaza, sunt inactivați la această mutantă, încrucișarea mutantei „petite" cu drojdia normală nu duce la transmiterea ereditară a dimensiunilor reduse (caracter fenotipic). Aceasta arată că aparatul nuclear este normal. Mutația respectivă este legată de mitocrondrii unde sunt localizați fermenții respectivi. Studiul acestor organite la mutanta „petite" nu a scos la iveală vreo deosebire morfologică față de drojdia normală. Deoarece se știe că o parte din fermenții mitocondriali sunt controlați de sistemul genetic nuclear, se poate conchide că aparatul fermentativ al mitocondriilor este supus atât controlului genelor din cromozomi cât și al unor gene extracromozomiale. Nu s-a demonstrat până în prezent că aceste gene sunt localizate în mitocondrii.
Kinetosomii sau corpusculii bazali, situați câte unul la baza fiecărui flagel și care sunt răspunzători de mișcările flagelilor, conțin, după cum s-a mai spus, atât ARN cât și ADN. Numeroase date pledează în favoarea ideii că aceste organite sunt omologate cu centriolii (sau centrosomii). Kinetosomii sunt capabili de autoreproducere iar diferitele caractere ale lor par a fi independente de sistemul genetic nuclear. S-a constatat astfel că diferitele modificări ale kinetosomilor se transmit prin înmulțirea agamă a celulelor iar procesul sexual al infuzorilor, la care s-au făcut observațiile, nu determină modificări ale kinetomului (totalitatea kinetosomilor). Mai mult, înlocuirea macronucleului indivizilor cu kinetosomi modificați, prin macronucleul indivizilor normali, nu are consecințe asupra kinetomului.